XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH: DOUBLE - TRIPLE – NIPT

Ngày đăng : 13/10/2020 | 09:43

 

Với sự tiến bộ của khoa học trong y học, nhằm không ngừng nâng cao chất lượng cuộc sống, ngày nay người ta có thể phát hiện rất sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi thông qua việc lấy máu ngoại vi của bà mẹ qua các kỹ thuật xét nghiệm như Double test trong giai đoạn từ khi thai từ 11 đến 13 tuần tuổi (ba tháng đầu của thai kỳ); Triple test ở giai đoạn thai từ tuần 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 – 18 (ba tháng giữa của thai kỳ);  Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp tiên tiến nhất hiện nay trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ, có thể xét nghiệm rất sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ;

Ngoài các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trên còn có phương pháp sàng lọc sơ sinh để phát hiện dị tật bẩm sinh thông qua thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.

1. Những trường hợp nào nên làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai:

- Những người mẹ cao tuổi có thai: trên 35 tuổi

- Những người mẹ đã từng bị sẩy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân

- Những người mẹ có tiền sử mang thai dị tật di truyền

- Những người mẹ mà tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh

- Những người mẹ bị đái tháo đường

- Những người mẹ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai

- Những người mẹ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy (còn gọi là khoảng sáng sau gáy) nguy cơ cao (trên 3 mm).

Tuy vậy, chúng tôi khuyến cáo tất cả các bà mẹ khi mang thai nên sàng lọc dị tật cho bé.

2. Kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test:

 

* Mục đích:

- Sàng lọc nguy cơ mắc các dị tật di truyền ở thai nhi, loại xét nghiệm này không mang tính khẳng định mà chỉ mang tính chất chỉ điểm, định tính, phát hiện những bất thường trong di truyền và cho thấy nguy cơ mắc dị tật là cao hay thấp.

- Nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi chắc chắn sẽ mắc dị tật, ngược lại nguy cơ thấp cũng không khẳng định thai nhi là hoàn toàn bình thường.

- Muốn khẳng định được người ta thường làm xét nghiệp NIPT trong tường hợp kết quả xét nghiệm Double test dương tính (nguy cơ dị tật cao) để tránh phải thực hiện xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Phương pháp này có thể giúp bác sĩ biết chính xác thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh hay không.

* Yêu cầu khi làm xét nghiệm Double test:

- Khi thực hiện xét nghiệm Double test, thai phụ không cần phải ăn kiêng hay nhịn ăn như những xét nghiệm máu thông thường.

- Tuổi thai: 11 đến 13 tuần, tốt nhất là tuần thứ 12.

- Siêu âm đo chiều dài đầu – mông của thai nhi và khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy).

- Sau 2- 3 ngày thai phụ sẽ nhận được kết quả. Dựa trên kết quả này kết hợp với kết quả siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai và một số chỉ số liên quan khác mà bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi và tư vấn cho bà mẹ.

- Cho kết quả chính xác đến 90%. Tuy nhiên, xét nghiệm nào cũng đều có những sai số nhất định. Vì vậy, thai phụ nên lựa chọn một cơ sở y tế uy tín để thực hiện tầm soát dị tật thai nhi.

- Kết quả xét nghiệm sẽ cho bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng bẩm sinh như: Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Edwards (thừa NST 18); hội chứng Patau (thừa NST 13).

3. Xét nghiệm triple test:

- Xét nghiệm triple test có nghĩa là bộ 3 xét nghiệm bởi chúng sẽ kiểm tra 3 chỉ số gồm: hCG, AFP và estriol. Từ các chỉ số này, các bác sĩ có thể xác định được nguy cơ dị tật của thai và có phương án xử lý phù hợp.

- Xét nghiệm triple test được thực hiện ở quý II của thai kỳ tức là ở tuần mang thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 – 18. Đây là xét nghiệm máu của người mẹ để tìm hiểu về rối loạn tim bẩm sinh ở thai nhi.

- Sau khi làm xét nghiệm double test ở giai đoạn 3 tháng đầu của quý I thì thai phụ khi sang giai đoạn 3 tháng giữa của quý II sẽ được thực hiện tiếp xét nghiệm triple test. Đây là xét nghiệm tiếp tục chẩn đoán nguy cơ dị tật của thai nhi mà ở xét nghiệm double test không thể phát hiện được. Triple test có thể tìm ra nguy cơ dị tật ống thần kinh mà Double test không phát hiện được ở quý I. Ngoài ra, Triple test còn có thể nhận biết được thai phụ mang song thai hay đa thai.

4. Các bà mẹ cần làm gì khi kết quả xét nghiệm Double test/Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao:

- Với kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double test/Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao, bà mẹ có thai nên lựa chọn sàng lọc trước sinh bằng phương pháp NIPT: Sàng lọc trước sinh NIPT có độ chính xác cao hơn và phát hiện được các vấn đề của thai nhi sớm hơn, an toàn hơn so với chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác cao, có thể trên 99%.

Một số biểu hiện bệnh lý bẩm sinh ở trẻ:

Biểu hiện của hội chứng Down do thừa nhiễm sắc thể số 21

- Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có biểu hiện bên ngoài là việc 2 mắt gần nhau và bị xếch, mũi tẹt, mặt phẳng, miệng hay mở, ngón chân cái, tay cái cách xa các ngón còn lại.

- Đặc biệt trẻ mắc bệnh sẽ chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và thường kèm theo các dị tật ở tim, ruột, khả năng nghe, nhìn bị hạn chế rất nhiều…

- Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down hiện này chỉ từ 40 – 50 tuổi nếu được chăm sóc tốt.

Biểu hiện của hội chứng Patau do thừa nhiễm sắc thể số 13:

- Tam nhiễm sắc thể (Trisomy 13) là hội chứng xảy ra khi trẻ thừa một nhiễm sắc thể số 13. So với Down và Trisomy 18, hội chứng này hiếm gặp hơn với tỷ lệ 1/25.000 nhưng lại có mức độ nghiêm trọng hơn.

- Khi mắc hội chứng này trẻ sẽ bị chậm phát triển tâm thần, mắc nhiều dị dạng như: đầu nhỏ, sứt môi, hở hàm, thừa ngón tay chân, bất thường ở tim…

- Đa phần, khi trẻ bị tam nhiễm sắc thể sẽ thường chết trước, trong và ngay sau khi sinh ra.

Biểu hiện của hội chứng Edwards do thừa nhiễm sắc thể số 18:

- Là hội chứng thừa một nhiễm sắc thể số 18. Theo nghiên cứu, bệnh thường gặp ở nữ nhiều hơn nam giới với tỷ lệ mắc khoảng 1/3000 trẻ.

- Đây là một hội chứng đặc biệt nguy hiểm, đa phần đều chết trước, trong hoặc sau khi sinh.

- Trẻ sinh ra thường có khuôn mặt tròn. Đầu và hàm nhỏ, ngón tay trỏ và ngón tay út gập đè lên các ngón khác, thận và tim bị dị dạng…

Nhận định kết quả:

* AFP là viết tắt của cụm từ alpha – fetoprotein là một loại protein do thai sản xuất ra:

- Nếu hàm lượng AFP cao thì nguy cơ thai nhi mắc khuyết tật ống thần kinh, nứt đốt sống hoặc thiếu một phần não là rất lớn. Nồng độ AFP thấp, mức hCG và estriol bất thường thì trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác.

- Lưu ý là mẹ song thai hoặc đa thai thì nồng độ AFP cũng sẽ cao hơn bình thường và mẹ bị tiểu đường và dùng insulin thì ồng độ AFP thấp hơn bình thường; mẹ bị thừa cân béo phì thì nồng độ AFP giảm.
* hCG và estriol: Giúp cho việc kiểm tra khả năng mắc phải các hội chứng Down, Trisomy 13 và Trisomy 18 ở trẻ.

5. Xét nghiệm NIPT:

 Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp tiên tiến nhất hiện nay, là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ. Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, hiệu quả.

Hiện nay vì giá thành của xét nghiệm NIPT cao nên chúng tôi khuyến cáo những mẹ bầu sau nên làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp NIPT:

- Những người mẹ mang thai đã làm xét nghiệm Double test hoặc triple test mà có nguy có cao, có độ mờ da gáy trên 3 mm.

- Những người mẹ mang thai lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down;

- Những người mẹ mang thai có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ;

- Những người mẹ mang thai có tiền sử sảy thai, thai lưu nhiều lần;

- Những người mẹ mang thai có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại;

- Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF);

- Những trường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.

Nếu có điều kiện các bà mẹ mang thai nên làm xét nghiệm NIPT đánh gia nguy cơ dị tật thai nhi.

Ưu điểm của xét nghiệp NIPT so với các phương pháp khác:

- Sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, thai từ tuần thứ 10 (các phương pháp thông thường là 12 tuần).

- Mẫu bệnh phẩm của xét nghiệm là máu, không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết nhau thai hay chọc ối, bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 - 10ml máu mẹ;

- Độ chính xác cao 99,98%;

- Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 - 7 ngày.

- Ngoài việc phát hiện các dị tật bẩm sinh như xét nghiệm Double test và triple test, xét nghiệm NIPT còn phát hiện các bất thường NST giới tính như: Hội chứng Turner (monosomy X - XO); Hội chứng Klinefelte (XXY); Thể tam nhiễm XXX. Ngoài ra, xét nghiệm này còn phát hiện được NST bị mất đoạn như: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11); Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11); Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p); Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Xét nghiệm chọc ối, sinh thiết gai rau cũng cho biết kết quả dị tật thai nhi nhưng nguy cơ cao cho cả mẹ và con như sảy thai, thai chết lưu hoặc biến chứng chảy máu... do vậy cần cân nhắc kỹ trước khi chỉ định cho các bà mẹ mang thai thực hiện.

Hiện nay, rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, chị em nên lựa chọn một cơ sở uy tín, có chuyên khoa sản phụ khoa, đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao. Như vậy mới có thể đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó còn được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra.

Bệnh viện Đa khoa Chữ Thập xanh có địa chỉ tại 33 đường Nguyễn Hoàng, Nam Từ Liêm, Mỹ Đình 2 có đội ngũ chuyên gia có nhiều kinh nghiệm được đào tạo bài bản chuyên ngành sản phụ khoa sẽ tư vấn cho khách hàng trước khi đưa ra quyết định làm các phương pháp sàng lọc trước sinh.

Banner đặt câu hỏi tư vấn cho bác sĩ

ĐẶT CÂU HỎI TƯ VẤN CHO BÁC SĨ

LIÊN HỆ NGAY VỚI CHÚNG TÔI

* Chúng tôi sẽ gọi lại ngay trong 30 phút

Giờ làm việc

Các ngày trong tuần từ Thứ 2 đến Chủ nhật

Thời gian: 7:30 đến 20:00

Trực cấp cứu: 24/24

Xem chi tiết khám ngoài giờ

Hỗ trợ trực tuyến